11月24日，安徽省亨廷頓病篩查（泗縣）試點(diǎn)項(xiàng)目總結(jié)會(huì)在中國(guó)科學(xué)技術(shù)大學(xué)附屬第一醫(yī)院（安徽省立醫(yī)院）（以下簡(jiǎn)稱“中國(guó)科大附一院”）南區(qū)舉行，這標(biāo)志著安徽省在亨廷頓病這一罕見遺傳病的篩查、診療與全程健康管理方面邁出堅(jiān)實(shí)步伐，也為安徽省相關(guān)防治工作的全面鋪開奠定了扎實(shí)基礎(chǔ)。

　　亨廷頓病是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)退行性疾病，臨床表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)障礙、認(rèn)知下降及精神異常等。長(zhǎng)期以來，由于疾病認(rèn)知不足與基層診療能力薄弱，患者常面臨確診難、誤診多、干預(yù)晚的困境，家庭與社會(huì)負(fù)擔(dān)沉重。

　　今年3月，安徽省罕見病?？坡?lián)盟亨廷頓病診療中心在中國(guó)科大附一院成立。中心整合神經(jīng)內(nèi)科、精神心理科、康復(fù)醫(yī)學(xué)科、生殖遺傳中心、心血管內(nèi)科、呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科等多學(xué)科資源，打造“一站式”精準(zhǔn)診療平臺(tái)。kaiyun開云

　　如今，通過這個(gè)平臺(tái)，已有十余名患者確診并開始接受個(gè)性化治療方案，患者的運(yùn)動(dòng)功能與情緒睡眠問題均得到有效改善，切實(shí)提升患者的生活質(zhì)量。

　　為推進(jìn)亨廷頓病“早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)”工作，今年7月，安徽省罕見病?？坡?lián)盟與省人口健康基金會(huì)合作，在安徽泗縣啟動(dòng)篩查試點(diǎn)。

　　該項(xiàng)目堅(jiān)持“知情、同意、自愿、免費(fèi)”原則，通過培訓(xùn)基層醫(yī)務(wù)人員、開展專家義診、kaiyun開云組織家庭醫(yī)生協(xié)助采樣等方式，初步構(gòu)建起覆蓋社區(qū)的篩查網(wǎng)絡(luò)。目前，項(xiàng)目已識(shí)別出3個(gè)確診家系，相關(guān)患者正陸續(xù)轉(zhuǎn)診至診療中心，接受系統(tǒng)評(píng)估與專業(yè)干預(yù)。

　　安徽省罕見病?？坡?lián)盟主席、中國(guó)科大附一院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師施炯表示，安徽省亨廷頓病篩查（泗縣）試點(diǎn)項(xiàng)目的順利實(shí)施與成功結(jié)題，是亨廷頓病診療中心功能從臨床診治向區(qū)域防治延伸的重要探索。

　　“該項(xiàng)目不僅有效提升了泗縣當(dāng)?shù)鼗鶎俞t(yī)療機(jī)構(gòu)對(duì)罕見病的識(shí)別與處置能力，也為全省乃至全國(guó)推動(dòng)罕見病篩、診、治一體化提供了可復(fù)制的‘安徽經(jīng)驗(yàn)’。”施炯說

　　據(jù)悉，下一步，安徽省罕見病?？坡?lián)盟將結(jié)合試點(diǎn)經(jīng)驗(yàn)，聯(lián)動(dòng)省內(nèi)各級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)，逐步擴(kuò)大篩查范圍，完善從篩查、診斷到長(zhǎng)期隨訪的全流程管理，助力健康安徽建設(shè)，為我國(guó)罕見病防治事業(yè)注入新動(dòng)力。（周坤、范亭亭、方萍、李軍軍）