中國的出生缺陷率約5.6%。按照每年1600萬的新生兒計算，每年將新增約九十萬名缺陷兒。而在導致出生缺陷的原因中，單基因遺傳病占20.2%。

　　單基因遺傳病是受一對等位基因控制的疾病。目前已知的單基因遺傳病多達9000多種，綜合發(fā)病率高達1%。研究顯示，平均每個正常人攜帶有2.8個隱性致病基因。也就是說，我們每個人都可能是隱性基因的攜帶者，都有可能將致病基因遺傳給下一代。

　　如果一對夫婦在同一基因上攜帶致病突變，雖然自身表現正常，但后代患該病的概率將為25%。如果母親是X連鎖遺傳病的攜帶者，那么兒子的患病概率將高達50%。由于患兒父母本身不發(fā)病，這種風險很容易被忽視，加之常規(guī)孕檢難以檢出，導致很多寶寶在出生后才被確診，其影響非常嚴重。

　　例如，脊髓性肌肉萎縮癥（簡稱SMA）就是一種常見的單基因遺傳性疾病。它是導致兩歲以下嬰兒死亡的主要遺傳性疾病，每50個人中就有一個是SMA致病基因攜帶者。一旦患病，患者的肌肉將會進行性萎縮，并逐漸喪失吞咽、呼吸等功能，最終因呼吸衰竭而死亡。

　　再例如地中海貧血癥，α-地貧重癥患者可能在胎兒期死亡或分娩后死亡；β-地貧重癥患者出生后三到六個月會出現貧血癥狀，進而出現肝脾腫大、發(fā)育不良。目前，這類疾病僅有5%可以治療，且費用高昂，給家庭和社會帶來沉重的負擔。

　　育齡夫婦可以在備孕期或孕早期通過遺傳病攜帶者篩查評估自身風險，并進行遺傳咨詢、輔助生殖等干預，以預防嚴重遺傳病患兒的發(fā)生。目前，歐美國家已將遺傳病攜帶者篩查納入常規(guī)檢測。國際權威協會建議，所有育齡夫婦都需要評估遺傳病的生育風險。

　　單基因遺傳病攜帶者篩查基于高通量測序技術，僅需采集2-3毫升外周血，即可一次性篩查多種常見的、嚴重的單基因遺傳病，為育齡夫婦提供生育指導，降低生育缺陷兒風險。

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