IT之家 11 月 1 日消息，彭博社昨日（10 月 31 日）發(fā)布博文，報道稱美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）計劃簡化個性化基因編輯療法的審批流程，

　　IT之家援引博文介紹，kaiyun平臺官網登錄 開云網站這項改革的核心在于監(jiān)管思路的根本性轉變。FDA 過去要求每一種新療法，哪怕針對的是極為相似的疾病，都必須進行獨立的臨床研究與審批，這一過程耗時且成本高昂。

　　隨著 CRISPR 等基因編輯技術的飛速發(fā)展，FDA 認識到監(jiān)管必須與科學同步進化。根據新規(guī)，研究人員將可以采用一種“基因編輯平臺”的模式，即利用一個可靈活調整的基礎技術框架，在一次組合試驗中同時測試其對多種相關遺傳病的療效。

　　全球約有 3 億罕見病患者，但傳統(tǒng)藥物開發(fā)模式難以滿足其需求，尤其是那些能夠從根源上修正致病基因的編輯療法，常因商業(yè)和技術復雜性被擱置。

　　而推動 FDA 改變監(jiān)管思路的催化劑，是全球首例接受個性化 CRISPR 基因編輯療法的患者。

　　費城兒童醫(yī)院（CHOP）團隊于 2025 年 2 月成功為首例患者（Baby KJ）實施個性化體內基因編輯治療，其科研團隊面臨一個更大的挑戰(zhàn)：如何將這一突破性的單一個案，轉化為一個可規(guī)?；?、可復制并最終能被醫(yī)療體系接受的標準化治療方案。

　　KJ 的治療是在“單一患者擴展使用 IND（新藥臨床試驗申請）”的同情用藥途徑下進行的，這本質上屬于臨床救治而非正式研究。

　　為了讓更多罕見病患者受益，團隊認識到必須構建一個全新的臨床試驗證明其安全性和有效性，從而將一次性的醫(yī)療奇跡，發(fā)展為一種可持續(xù)的精準醫(yī)療模式。

　　傳統(tǒng)藥物研發(fā)模式不適用于罕見病，因為許多致病基因突變僅存在于極少數家庭中。為此，研究團隊設計了一種“平臺化”療法。該平臺的核心組件 —— 負責遞送的脂質納米顆粒（LNP）和負責編輯的 mRNA—— 保持不變，唯一需要為每位患者定制的是引導基因編輯器精準定位的指導 RNA（gRNA）。

　　為了在監(jiān)管上實現突破，CHOP 團隊借鑒了腫瘤學中成熟的“籃式”與“傘式”臨床試驗設計。他們計劃開創(chuàng)一種“傘式試驗”，即在一個統(tǒng)一的“主方案”（Master Protocol）下，同時招募患有多種不同肝臟遺傳病（如尿素循環(huán)障礙）的患者。

　　這些疾病雖然病因各異，但治療邏輯和技術平臺相同。根據該方案，每一種針對新基因變異的療法，都可被視為同一藥物實體的不同版本，從而納入同一個試驗框架中進行評估，極大地提升了研發(fā)效率。

　　該創(chuàng)新框架獲得了美國 FDA 的積極回應。團隊與 FDA 達成共識：首款療法完成全面的動物毒理學研究后，后續(xù)針對不同基因變異的新療法將無需重復進行動物實驗，僅需在體外利用攜帶相應變異的人類細胞進行驗證即可。

　　在申報流程上，后續(xù)療法的新藥臨床試驗申請（IND）可直接引用首個 IND 中的通用數據，僅需補充與新變異相關的特定信息。這一重大監(jiān)管突破，極大地縮短了研發(fā)周期并降低了成本，讓為極少數患者群體開發(fā)“定制藥”成為可能。

　　根據與 FDA 的溝通，研究團隊有望在治療 5 名患者（需涵蓋至少 3 種不同的尿素循環(huán)障礙疾?。┎@得良好的安全性數據后，即可申請有條件批準。這為罕見病療法的快速上市提供了前所未有的新路徑。

　　團隊的近期目標是啟動首個基于該框架的單中心試驗，為后續(xù)的多中心、全球性合作提供范本。若該模式成功，未來不僅可以擴展到其他器官（如肌肉、大腦），還可以應用于不同的基因編輯系統(tǒng)（如堿基編輯、先導編輯），真正將個性化精準醫(yī)療從一次性的探索，轉變?yōu)橐粋€服務于所有罕見病患者的系統(tǒng)化解決方案。