“用藥才3天，孩子的癲癇發(fā)作就控制住了！”在杭州市婦幼保健院兒童院區(qū)（杭州市兒童醫(yī)院）劉占利主任的診室里，患兒皮皮（化名）的父母難掩激動。

　　過去三年，皮皮因頻繁抽搐輾轉求醫(yī)，最終在這里被確診為“結節(jié)性硬化癥”引起的頑固性癲癇。精準用藥后，發(fā)作迅速控制，孩子性格也日益開朗。

　　皮皮的經歷并非個例。我國罕見病患者總數超2000萬，超半數在兒童期發(fā)病。這類疾病常診斷難、確診晚，易錯失干預良機，危及健康。早發(fā)現、早診斷、早干預，是守護罕見病患者、為家庭減輕重負的關鍵防線。

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　　劉女士（化名）曾是一位“女強人”，多年前出現手麻，長期被當作頸椎病治療。雖曾接受頸椎手術，但術后癥狀反復，出現無力、易摔倒等情況。經肌電圖檢查，提示廣泛神經源性損害，被懷疑罹患漸凍癥。

　　漸凍癥（學名肌萎縮側索硬化，ALS）被稱為“世界五大絕癥之首”，是一種會逐漸奪走患者行動能力的神經退行性疾病。數據顯示，我國每年新增患者約2.3萬人，未經治療的患者平均生存期僅有3到5年。

　　為提升罕見病診療能力、推進早診早治，杭州市衛(wèi)生健康委成立杭州市罕見病診療中心和杭州市兒童罕見病診療中心，分別掛靠杭州市第一人民醫(yī)院和杭州市婦幼保健院，并開通兩路熱線電話。

　　杭州市兒童罕見病診療中心長期深耕兒童罕見病診療領域。中心以精準診斷為核心，常規(guī)開展基因檢測等先進技術，并與國家級平臺合作，保障疑難病例確診；整合神經、內分泌等多學科團隊，提供一站式、個體化診療方案；在靶向藥物及復雜手術等方面經驗豐富，對結節(jié)性硬化癥、神經纖維瘤病等疾病的診治達國內先進水平。同時，中心構建“孕前-產前-生后-康復”全周期防治體系，為患兒家庭提供涵蓋診療、康復與遺傳咨詢的整體支持。

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　　杭州市罕見病診療中心在杭州市衛(wèi)生健康委指導下，依托杭州市第一人民醫(yī)院，聯合全市多家高水平三甲醫(yī)院共同建設。中心以“匯聚全市力量、服務罕見病患、推動科研轉化、打造杭州樣板”為宗旨，致力于為罕見病患者提供覆蓋篩查、診斷、治療、康復等全流程的一站式服務。中心整合全市優(yōu)質醫(yī)療資源，構建了六大臨床?？萍軜?，系統(tǒng)覆蓋國家罕見病目錄逾200種疾病。核心院區(qū)在神經系統(tǒng)罕見病（如肌萎縮側索硬化癥）診療方面處于全省領先，并以此為標桿推動各專科標準化建設。

　　讓“罕見”被看見，讓關愛不缺席。如果您對家人的健康狀況有任何疑慮，或需要罕見病相關咨詢，我們愿以專業(yè)與溫暖，為每一個家庭提供最專業(yè)的診療支持，為“健康杭州”“善育在杭”注入堅實的醫(yī)療力量。