林女士和丈夫此前已育有兩個孩子,均為地貧基因攜帶者,所幸孩子們的成長過程中無需特殊治療。而能夠擁有一個健康的寶寶,是夫妻倆一直以來的期待。
然而,期待很快被現(xiàn)實擊碎。林女士再次懷孕,產(chǎn)檢時卻被確診胎兒為重型地貧。
“醫(yī)生說孩子出生后會面臨嚴重的溶血性貧血,需要長期輸血和排鐵治療,甚至可能活不過幼年。”回憶起這段經(jīng)歷,林女士仍難掩悲痛。

悲痛之余,林女士和丈夫開始尋求科學的生育解決方案,最終,他們來到金厚生生殖醫(yī)學中心求助。
中心團隊為林女士一家制定了個性化的PGT-M地貧篩查方案。(“PGT”全稱為“胚胎植入前遺傳學檢測”,也叫做“第三代試管嬰兒;PGT-M為胚胎植入前遺傳學單基因病檢。)今年9月,林女士順利完成促排卵,共獲得10枚囊胚,最終篩選出4枚健康囊胚,其中2枚完全不攜帶父母的地貧致病基因。
地貧是我國南方地區(qū)高發(fā)的遺傳性血液病,福建、廣東、廣西等省份均為高發(fā)區(qū)。其中,夫妻雙方同為同型地貧攜帶者時,自然妊娠生育重型地貧患兒的概率高達25%。
金厚生生殖醫(yī)學中心唐訓翰院長介紹,第三代試管嬰兒技術(shù)的核心是胚胎植入前遺傳學檢測(PGT),簡單來說,就是在胚胎植入媽媽子宮前,先檢查它的基因/染色體,只選擇健康的胚胎移植。
“PGT-M技術(shù)能精準排除攜帶已知致病基因的胚胎。kaiyun開云”他解釋,該技術(shù)不僅適用于地貧,還可阻斷血友病、蠶豆病等500多種單基因遺傳病的代際傳遞,為有遺傳病史的家庭提供了安全的生育選擇。
需要注意的是,它并非“萬能選項”,需要滿足醫(yī)學指征(如明確的遺傳病攜帶、反復流產(chǎn)等),且需在正規(guī)的生殖中心,由專業(yè)醫(yī)生評估后制定方案。