2025年11月16日，在蕩漾著初冬微寒的濟(jì)南，由北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)主辦的成功舉辦。這次活動(dòng)聚焦罕見病患者的真實(shí)故事與科技賦能，匯聚了領(lǐng)域內(nèi)的醫(yī)學(xué)專家、康復(fù)醫(yī)師、患者代表以及來(lái)自全國(guó)各地的20多個(gè)罕見病家庭。

　　本場(chǎng)活動(dòng)通過(guò)醫(yī)學(xué)主題分享、罕見病敘事、醫(yī)患交流等形式，“用故事傳遞力量、用科技賦能生命”，以“敘事”和“AI”兩個(gè)關(guān)鍵詞，構(gòu)建了一個(gè)包括罕見病精準(zhǔn)診療、康復(fù)管理、社會(huì)融入與心理支持等在內(nèi)的多維度交流平臺(tái)，與罕見病家庭同行。

　　山東大學(xué)齊魯醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師、罕見病臨床中心負(fù)責(zé)人趙玉英教授在開場(chǎng)致辭中特別強(qiáng)調(diào)，罕見病研究和診療進(jìn)展日新月異，罕見病家庭要對(duì)未來(lái)抱有希望，她強(qiáng)調(diào)“不拋棄、不放棄，遺傳性神經(jīng)肌肉病并不罕見，新的治療探索和方法不斷涌現(xiàn)。我們要心懷感恩，也要心懷希望，才能爭(zhēng)取更好的將來(lái)?！敝罗o中，趙玉英教授還介紹了近年來(lái)山東大學(xué)齊魯醫(yī)院圍繞罕見病開展的多項(xiàng)工作。

　　在這一環(huán)節(jié)，來(lái)自山東地區(qū)的三位醫(yī)學(xué)專家圍繞神經(jīng)肌肉類罕見病臨床診療進(jìn)展、典型病種治療、康復(fù)等主題、進(jìn)行了精彩講座。

　　作為山東地區(qū)的罕見病學(xué)術(shù)帶頭人之一，趙玉英教授以“助力遺傳性神經(jīng)肌肉病患者重拾生活信心”為題，系統(tǒng)梳理了遺傳性神經(jīng)肌肉病的診療進(jìn)展與治療希望。

　　趙教授指出，盡管罕見病診斷困難、致殘率高，但隨著基因編輯、基因沉默、小分子或輔因子治療等技術(shù)的突破，一些遺傳性神經(jīng)肌肉類疾病已迎來(lái)治療曙光，有的甚至每年都有一些治療方法上的突破。通過(guò)七個(gè)真實(shí)病例，她生動(dòng)展示了SMA（脊髓型肌萎縮癥）、ALS（肌萎縮側(cè)索硬化）、DMD（杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良）、龐貝病等疾病在藥物與康復(fù)干預(yù)下的顯著改善，傳遞了“遺傳病可治”的積極信念。

　　山東大學(xué)附屬兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師馬凱主任以“DMT時(shí)代下的SMA多學(xué)科管理”為題，聚焦以SMA為代表的罕見病早診早治與多學(xué)科管理。他指出，SMA的治療已進(jìn)入“修正治療時(shí)代（DMT）”，以諾西那生為代表的創(chuàng)新藥物，已被國(guó)內(nèi)外研究證實(shí)能顯著改善患者的運(yùn)動(dòng)功能。

　　馬主任強(qiáng)調(diào)“時(shí)間就是神經(jīng)元”，SMA治療越早，受損神經(jīng)元越少，功能保留越多；神經(jīng)不同于其他組織，一旦損傷無(wú)法再生，若待病變后再用藥，效果將大打折扣。他用研究數(shù)據(jù)與臨床實(shí)例，論證了早診早治的至關(guān)重要性。

　　多學(xué)科管理也非常重要。馬主任指出，藥物治療并非全部，多學(xué)科綜合管理是決定患者長(zhǎng)期生活質(zhì)量和生存期的關(guān)鍵。他逐一剖析了呼吸管理、康復(fù)治療、營(yíng)養(yǎng)管理、心理支持與社會(huì)融入等各個(gè)環(huán)節(jié)；同時(shí)呼吁建立山東省內(nèi)規(guī)范的患者組織，幫助群體做好全生命周期管理。

　　山東大學(xué)附屬兒童醫(yī)院康復(fù)科副主任醫(yī)師張華煒主任從康復(fù)醫(yī)學(xué)的實(shí)踐角度，回答了眾多家庭最關(guān)心的問(wèn)題——“如何讓康復(fù)計(jì)劃更容易堅(jiān)持”。他深入分析了神經(jīng)肌肉病患者的康復(fù)管理難點(diǎn)，以骨關(guān)節(jié)問(wèn)題為切入點(diǎn)開展康復(fù)管理，讓康復(fù)更容易。

　　張主任介紹，骨關(guān)節(jié)畸形是導(dǎo)致患者生活質(zhì)量評(píng)分下降的危險(xiǎn)因素，而良好的行走能力和堅(jiān)持康復(fù)則是保護(hù)因素。即使在使用藥物的情況下，患者仍普遍面臨脊柱側(cè)彎、髖關(guān)節(jié)脫位、關(guān)節(jié)攣縮、骨質(zhì)異常等問(wèn)題，影響生活質(zhì)量。由此，他建議神經(jīng)肌肉類罕見病患者要堅(jiān)持定期監(jiān)測(cè)，通過(guò)簡(jiǎn)單易行的檢查方法，早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)。

　　對(duì)于如何在家庭中有效實(shí)施康復(fù)，張主任給出了系統(tǒng)而實(shí)用的建議，包括維持運(yùn)動(dòng)功能、核心力量訓(xùn)練、姿勢(shì)管理、牽伸訓(xùn)練、輔助器具應(yīng)用等。他強(qiáng)調(diào)堅(jiān)持規(guī)范做康復(fù)的重要性，“這樣我們才能在藥物來(lái)到的時(shí)代，更好地提升患者群體的生活質(zhì)量，能夠獲得成就感”。

　　本次活動(dòng)特別邀請(qǐng)了罕見病患者代表小石頭的爸爸馬先生通過(guò)一段精心錄制的視頻，與現(xiàn)場(chǎng)觀眾分享了他七年來(lái)陪伴孩子抗擊病魔的心路歷程。他坦言，從確診初期的絕望，到堅(jiān)持康復(fù)、積極用藥，再到孩子如今順利入學(xué)，家庭的信念與社會(huì)的接納是關(guān)鍵。

　　馬先生談到家長(zhǎng)心態(tài)對(duì)孩子的直接影響，鼓勵(lì)家長(zhǎng)要勇敢將孩子帶出家門，去面對(duì)社會(huì)的目光與詢問(wèn)，讓孩子在真實(shí)的社會(huì)環(huán)境中構(gòu)建健全的人格。本著這個(gè)思考，小石頭今年順利入學(xué)。據(jù)馬先生觀察，這對(duì)豐富孩子內(nèi)心世界、發(fā)展社會(huì)人格是有益的。

　　上午活動(dòng)的最后一個(gè)環(huán)節(jié)是由北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)副秘書長(zhǎng)孫榮甲主持的“你問(wèn)我答”。三位主講專家與患者家屬們展開了坦誠(chéng)而深入的交流。

　　本場(chǎng)活動(dòng)由北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)醫(yī)務(wù)社工張華主持，北京市西城區(qū)我們的家園殘疾人服務(wù)中心精神運(yùn)動(dòng)治療師、身心整合引導(dǎo)者劉素斐女士作為嘉賓出席了會(huì)議。當(dāng)日下午，與會(huì)各方參與了“全人康復(fù)”心理互動(dòng)交流、AI敘事體驗(yàn)工作坊等活動(dòng)。

　　參會(huì)病友及家屬還試用了首個(gè)針對(duì)罕見病群體設(shè)計(jì)的對(duì)話與協(xié)作AI工具——“罕熊和你聊”網(wǎng)站（）。這款工具由香港中文大學(xué)科研團(tuán)隊(duì)開發(fā)，是罕見病敘事關(guān)AI（愛）計(jì)劃的科技亮點(diǎn)，期待助力罕見病群體發(fā)出正面積極聲音，從而在行業(yè)發(fā)展、社會(huì)融合等各方面提供更多支持的方向和參考。

　　罕見病敘事關(guān)AI（愛）計(jì)劃由北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)發(fā)起，聚焦病友們?cè)陂L(zhǎng)期疾病管理中關(guān)鍵痛點(diǎn)，以提供針對(duì)性的服務(wù)，以專業(yè)、溫情與科技人文關(guān)懷，成功搭建了一個(gè)多元對(duì)話的平臺(tái)。從這里傳遞出的，不僅有最新診療方案的分享，更有“不拋棄、不放棄”的堅(jiān)定信念傳遞，以及“全人關(guān)懷”的崇高愿景。在科技與人文的雙重賦能下，罕見病群體正在走向更有寬度、更有溫度的未來(lái)。開云kaiyun